Ipoparatiroidismo: sintomi, nuove cure e sfide della diagnosi in Italia

Redazione2 — Tue, 28 Apr 2026 13:59:46 +0000

In occasione della Giornata Mondiale degli Ormoni, appena celebrata lo scorso 24 aprile, che ha come obiettivo quello di aumentare la consapevolezza sull’importanza della salute ormonale, con un focus sull’ipoparatiroidismo, Motore Sanità ha organizzato il Convegno ‘IPOPARATIROIDISMO: costruire un modello nazionale. Dalla roadmap regionale alle proposte di sistema’, realizzato grazie al contributo non condizionato di Ascendis Pharma. L’ipoparatiroidismo è una patologia rara in cui le ghiandole paratiroidi non producono quantità sufficienti di ormone paratiroideo (PTH) comportando squilibri nel metabolismo di calcio e fosforo, con l’insorgenza di disturbi collegati di diversa entità/gravità che possono essere non sempre facilmente identificabili. Nonostante la ricerca abbia prodotto importanti avanzamenti terapeutici per garantire ai pazienti una qualità di vita nettamente migliore, restano problematiche relative ad una diagnosi tardiva, al poco coordinamento tra le varie specialità cliniche, alla difficile gestione della malattia tra presa in carico e follow-up. I sintomi comuni vanno dal formicolio alle mani o alla bocca, ai crampi muscolari e nei casi più gravi fino alla tetania. Nei casi più severi si possono verificare diverse malattie d’organo, anomalie scheletriche, calcificazione dei gangli della base, manifestazioni renali. Le complicanze più comuni dell’ipoparatiroidismo cronico sono cataratta (17%), infezioni (11%), nefrocalcinosi, nefrolitiasi (15%), insufficienza renale (12%), convulsioni (11%), depressione (9%), malattia cardiaca ischemica (7%), aritmie (7%). “L’ipoparatiroidismo è una rara malattia endocrina, soprattutto è stata per decadi una malattia negletta che pochi conoscevano e curavano. È stata un’impresa creare una cultura nella specialità di endocrinologia, ma ce l’abbiano fatta. Siamo riusciti ad interessare l’endocrinologo, ad avere l’attenzione dell’industria farmaceutica con un farmaco registrato e tre nuove molecole in arrivo. L’Italia è stata un campione e i pazienti possono ora tranquillizzarsi, vi sono medici competenti e cure efficaci. Non potremmo mai immaginare di doverci fermare davanti a decisioni politiche, diverse da regione a regione e da azienda ad azienda ospedaliera. Questo non farebbe onore all’Italia e non riconoscerebbe i diritti di pazienti che vedono devastata la loro vita da una malattia pervasiva, né riconoscerebbe gli sforzi di scienziati, medici e dell’industria a cambiare le carte in tavola. Questo il nostro Paese non lo meriterebbe“, ha spiegato Maria Luisa Brandi, Presidente Fondazione FIRMO (Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell’Osso) e Professore Ordinario di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo Università di Firenze Queste le parole di Fabio Vescini, Direttore Endocrinologia e Malattie del Metabolismo Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale (ASU FC), “l’ipoparatiroidismo rappresenta una condizione rara e complessa, in cui gli unmet needs restano rilevanti sia sul piano clinico sia organizzativo. Ad esempio, mancano PDTA condivisi e uniformemente implementati, con forte variabilità regionale nell’accesso a centri esperti e nel follow-up. Dal punto di vista dei dati, poi, l’assenza di registri nazionali strutturati ostacola la raccolta sistematica di evidenze Real-world e la programmazione sanitaria. Infine, emergono bisogni non soddisfatti in termini di educazione del paziente, supporto all’aderenza e riconoscimento dell’impatto sulla qualità di vita e sulla salute mentale. L’Associazione Medici Endocrinologi (AME), insieme ad altre importanti Società Scientifiche, ha recentemente prodotto una linea guida per l’Istituto Superiore di Sanità che affronta il trattamento dell’ipoparatiroidismo dell’adulto e della donna in gravidanza, evidenziando il ruolo della terapia tradizionale, ma anche quello emergente delle terapie sostitutive con analoghi del paratormone”. “In qualità di Presidente dell’Associazione Italiana della Tiroide, desidero sottolineare il valore dell’introduzione clinica della palopegteriparatide come passo significativo nel trattamento dell’ipoparatiroidismo cronico nell’adulto. Questa patologia, complessa e spesso invalidante, richiede un approccio terapeutico capace di andare oltre la semplice correzione biochimica. Per molti anni, la gestione si è basata su supplementazioni che, pur efficaci nel controllo della calcemia, non affrontano il deficit ormonale alla base della malattia. La disponibilità di una terapia che agisce come sostituzione del paratormone rappresenta quindi un cambiamento rilevante nel paradigma di cura. La palopegteriparatide, grazie al suo profilo farmacologico, consente un’esposizione più stabile e prolungata, avvicinandosi maggiormente alla fisiologia dell’ormone endogeno. Questo si traduce in un controllo più regolare dei parametri metabolici e in una potenziale riduzione delle fluttuazioni cliniche. Un ulteriore elemento di rilievo è la semplificazione del regime terapeutico, con una monosomministrazione giornaliera che può migliorare l’aderenza e alleggerire il carico gestionale per il paziente. In una malattia cronica che accompagna la persona per tutta la vita, questi aspetti hanno un impatto concreto sulla qualità della vita. I dati disponibili indicano anche una possibile riduzione del fabbisogno di calcio e vitamina D attiva, suggerendo un recupero, almeno parziale, dei meccanismi fisiologici di regolazione. Ciò apre prospettive interessanti anche in termini di prevenzione delle complicanze a lungo termine. Rimane fondamentale proseguire con studi di follow-up per valutare gli effetti nel tempo su osso, rene e benessere globale dei pazienti. Tuttavia, il razionale scientifico e le evidenze attuali rendono questa innovazione particolarmente promettente. Come comunità scientifica, accogliamo con favore questa evoluzione terapeutica, con l’obiettivo di offrire ai pazienti soluzioni sempre più efficaci, sicure e sostenibili”, ha dichiarato Domenico Salvatore, Presidente AIT (Associazione Italiana Tiroide)

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