La Fondazione Lega del Filo d’Oro organizza un seminario dedicato alla Sindrome di Usher, in programma venerdì 15 maggio presso la Sala Conferenze del Centro Nazionale dell’ente a Osimo (via Linguetta 3). L’iniziativa, che sarà trasmessa anche in modalità webinar, è rivolta a persone che convivono con la malattia, familiari, caregiver e operatori sanitari, educativi e riabilitativi, oltre che a ricercatori.

L’evento intende approfondire i profili clinico-genetici della Sindrome di Usher e le più recenti prospettive terapeutiche e riabilitative, con un’attenzione specifica alle tecnologie assistive e ai modelli di integrazione tra centri specialistici, servizi territoriali e reti di cura. L’incontro rientra nel percorso di formazione continua dedicato alle malattie rare ed è patrocinato da UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare, e da S.I.O.H. (Società Italiana di Odontostomatologia per l’Handicap).

“Convivere con la Sindrome di Usher significa confrontarsi con una condizione che coinvolge progressivamente la vita della persona in modo sempre più complesso e richiede un approccio integrato tra ricerca, clinica e riabilitazione”, dichiara Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione e coordinatrice scientifica del seminario.

La giornata, moderata da Massimo Frascarello, Direttore Sanitario della Fondazione, si apre con l’introduzione di Domenica Taruscio, componente del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Lega del Filo d’Oro e già direttrice del Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità. Seguiranno interventi sui meccanismi genetici e sulla correlazione genotipo-fenotipo a cura di Maria Rosaria Barillari (Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, Napoli) e di Alessandro Martini (Università di Padova).

Tra gli altri relatori sono previsti contributi di Leonardo Colombo, responsabile del Centro distrofie retiniche della Clinica Oculistica dell’Ospedale San Paolo di Milano, su strategie di modulazione genica per la retinite pigmentosa associata alla Sindrome di Usher tipo 2A; Benedetto Falsini (Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma) sul decorso delle disfunzioni dei coni nella forma 2A; e Francesca Simonelli (Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”) sui progressi della terapia genica per la Sindrome di Usher tipo 1B.

Sarà inoltre presentato un progetto di rete di telemedicina per la riabilitazione visiva in Lombardia da Paolo Ferri (Centro Regionale di Ipovisione e Riabilitazione Visiva, ASST Santi Paolo e Carlo, Milano). Il programma comprende infine un contributo sull’innovazione tecnologica per la comunicazione a cura di Davide Cervellin e una testimonianza di Samantha Marsili sull’esperienza di vita con la sindrome.

Il seminario è accreditato ECM. L’iscrizione è gratuita ma richiede preiscrizione online tramite il portale indicato dall’organizzazione.

La Lega del Filo d’Oro, punto di riferimento in Italia per la sordocecità e la pluridisabilità psicosensoriale, è presente in dodici regioni e segue oltre 1.400 utenti. Oltre al Centro Nazionale di Osimo, la Fondazione gestisce centri e servizi territoriali a Lesmo, Modena, Molfetta e Termini Imerese, con sedi territoriali a Novara, Padova, Pisa, Roma, San Benedetto dei Marsi, Napoli e Rende.

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Le scatole di latta sono in tre differenti colori, rosa per i biscotti al cacao con gocce di cioccolato, verde per i biscotti con farina integrale e celeste per i biscotti di pasta frolla al burro, eleganti, curate nel dettaglio e ideali per essere collezionate. L’arcobaleno della nuova illustrazione unisce le scatole a formare un quadro unico, proprio per simboleggiare ogni singolo gesto di solidarietà che sostiene la ricerca e dona speranza alle mamme dei bambini con una malattia genetica rara. In ogni scatola in latta ci sono tre vaschette, confezionate separatamente e contenenti sei biscotti per un totale di 18 biscotti e un peso complessivo di 300 grammi. Ogni vaschetta è confezionata singolarmente per mantenere il profumo e la fragranza dei biscotti appena sfornati. All’interno del pack una cartolina, con un colorato segnalibro da staccare e conservare, che racconta una storia: inquadrando il QRcode sarà possibile scoprire come continua la storia, con un messaggio speciale. Ogni scatola è inserita in una shopper coordinata. “Le mamme rare ci ispirano a lavorare con instancabile tenacia alla costruzione di un futuro in cui ogni bambino che nasca con una malattia genetica possa accedere a diagnosi tempestive, strumenti di sostegno alla qualità della vita e terapie efficaci per la propria patologia- commenta Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon- tutto questo si costruisce solo grazie alla ricerca. È la stessa lungimiranza che oltre trent’anni fa ha fatto nascere Fondazione Telethon e ha permesso a questo progetto di ottenere risultati importanti per tante famiglie. Per questo oggi come allora siamo saldamente al fianco di Uildm anche in questa campagna”.

a campagna “Io per lei” vede il sostegno di Bnl Bnp Paribas, partner storico al fianco di Fondazione Telethon con 320 milioni di euro raccolti in oltre 30 anni a sostegno della ricerca scientifica: sarà possibile, come sempre, donare attraverso i 1.662 sportelli Atm e le 704 agenzie su tutto il territorio, sull’app Bnl; inoltre a partire dal 12 aprile è attiva la piattaforma on line telethon.bnpparibas.it dove sono distribuiti i Cuori di biscotto per Telethon. Su www.telethon.it è possibile trovare il punto di raccolta più vicino o richiedere i Cuori di biscotto nella sezione dello shop solidale. Per partecipare attivamente alla campagna e aiutare a distribuire i Cuori di biscotto basta contattare il numero 06.44015758 oppure scrivere all’indirizzo volontari@telethon.it.

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Il premio e’ articolato in tre sezioni: sezione radio-televisiva, sezione agenzie di stampa, quotidiani e periodici, sezione web. Le opere in concorso dovranno pervenire entro il 15 dicembre 2018. Tutte le informazioni e il bando integrale sono disponibili sul sito della fondazione ‘Alessandra Bisceglia’ W Ale Onlus.

Ai primi classificati per ogni sezione andra’ un premio in denaro pari a mille euro. Nel corso della premiazione saranno conferiti riconoscimenti speciali alle testate che si sono distinte per la correttezza dell’informazione e per l’attenzione e la valorizzazione alle tematiche inerenti al premio.

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Nel corso dell’ultimo anno – continua il comunicato – da quando il progetto e’ stato avviato, sono infatti tante le iniziative organizzate da Reverb, ideatore e promotore di Voci sott’Acqua con il contributo non condizionato di Boehringer Ingelheim: diverse repliche nelle principali citta’ italiane del reading teatrale Respirare sott’acqua organizzate in collaborazione con le associazioni pazienti locali, realizzazione di interviste video ai malati per raccontare le loro esperienze e gli accorgimenti che prendono per mantenere una buona qualita’ della vita, la diffusione di video illustrati che raccontano cos’e’ l’IPF, a chi rivolgersi e come comportarsi, e molto altro. Voci sott’Acqua inoltre e’ impegnato ad aiutare le associazioni pazienti nel dare visibilita’ alle proprie attivita’, come nel caso delle iniziative organizzate dalla Fimarp, Federazione Italiana IPF e Malattie Rare Polmonari, tra cui Music for Breath e i diversi appuntamenti previsti da Fitness for Breath. Le attivita’ del progetto proseguono e tante nuove iniziative sono in programma anche per il 2018.

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare e’ anche un’occasione importante per lanciare il video d’animazione “Ascolta i tuoi pazienti”, un vero e proprio appello rivolto ai medici perche’ sappiano ascoltare con attenzione i pazienti e riconoscere i sintomi di questa patologia. Un video poetico e toccante che racconta come la Fibrosi Polmonare Idiopatica tolga respiro alle persone che colpisce, fino ad ucciderle. L’IPF e’ infatti una malattia rara ma sempre piu’ diffusa, in Italia colpisce circa 19000 persone, idiopatica perche’ le cause sono ancora sconosciute e, ad oggi, senza cure definitive. La Fibrosi Polmonare Idiopatica e’ inoltre una patologia di difficile diagnosi, i sintomi si possono facilmente confondere con quelli di altre malattie, ma l’individuazione precoce e’ fondamentale per poter ottenere risultati significativi dalle terapie esistenti e dai processi riabilitativi, allungando la vita dei pazienti e migliorandone la qualita’. Per questo motivo il video si rivolge ai medici, un invito a tutti gli specialisti e ai medici di base ad avere sempre un’alta attenzione per i disturbi dei propri pazienti e a tenersi aggiornati frequentando i corsi esistenti sulle patologie rare. 

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Sofia, è affetta da leucodistrofia metacromatica, rara malattia degenerativa che porta a progressiva paralisi e cecità. Dopo dure battaglie dei genitori e di parte della società civile, alla bambina il giudice di Livorno ha concesso di potersi curare con il metodo Stamina. La Fondazione “voa voa” sostiene la ricerca di cure per le malattie rare. Prima beneficiaria sarà la Fondazione Stamina che si occupa delle cure compassionevoli presso gli Spedali Civili di Brescia.

Domenica prossima Michel Fabrizio, il campione di superbike correrà ad Imola con uno dei caschi «Forza Sofia» da lui disegnati e a favore della raccolta fondi per la nuova fondazione. A questo proposito, tre caschi dedicati a Sofia saranno messi all’asta a partire dalle 12 di martedì 2 luglio fino alle 12 di lunedì 8 luglio.

Guarda anche il video sul comitato promotore della Fondazione “Voa voa” qui.

Lisa D’Ignazio

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