La Fondazione Lega del Filo d’Oro organizza un seminario dedicato alla Sindrome di Usher, in programma venerdì 15 maggio presso la Sala Conferenze del Centro Nazionale dell’ente a Osimo (via Linguetta 3). L’iniziativa, che sarà trasmessa anche in modalità webinar, è rivolta a persone che convivono con la malattia, familiari, caregiver e operatori sanitari, educativi e riabilitativi, oltre che a ricercatori.

L’evento intende approfondire i profili clinico-genetici della Sindrome di Usher e le più recenti prospettive terapeutiche e riabilitative, con un’attenzione specifica alle tecnologie assistive e ai modelli di integrazione tra centri specialistici, servizi territoriali e reti di cura. L’incontro rientra nel percorso di formazione continua dedicato alle malattie rare ed è patrocinato da UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare, e da S.I.O.H. (Società Italiana di Odontostomatologia per l’Handicap).

“Convivere con la Sindrome di Usher significa confrontarsi con una condizione che coinvolge progressivamente la vita della persona in modo sempre più complesso e richiede un approccio integrato tra ricerca, clinica e riabilitazione”, dichiara Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione e coordinatrice scientifica del seminario.

La giornata, moderata da Massimo Frascarello, Direttore Sanitario della Fondazione, si apre con l’introduzione di Domenica Taruscio, componente del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Lega del Filo d’Oro e già direttrice del Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità. Seguiranno interventi sui meccanismi genetici e sulla correlazione genotipo-fenotipo a cura di Maria Rosaria Barillari (Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, Napoli) e di Alessandro Martini (Università di Padova).

Tra gli altri relatori sono previsti contributi di Leonardo Colombo, responsabile del Centro distrofie retiniche della Clinica Oculistica dell’Ospedale San Paolo di Milano, su strategie di modulazione genica per la retinite pigmentosa associata alla Sindrome di Usher tipo 2A; Benedetto Falsini (Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma) sul decorso delle disfunzioni dei coni nella forma 2A; e Francesca Simonelli (Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”) sui progressi della terapia genica per la Sindrome di Usher tipo 1B.

Sarà inoltre presentato un progetto di rete di telemedicina per la riabilitazione visiva in Lombardia da Paolo Ferri (Centro Regionale di Ipovisione e Riabilitazione Visiva, ASST Santi Paolo e Carlo, Milano). Il programma comprende infine un contributo sull’innovazione tecnologica per la comunicazione a cura di Davide Cervellin e una testimonianza di Samantha Marsili sull’esperienza di vita con la sindrome.

Il seminario è accreditato ECM. L’iscrizione è gratuita ma richiede preiscrizione online tramite il portale indicato dall’organizzazione.

La Lega del Filo d’Oro, punto di riferimento in Italia per la sordocecità e la pluridisabilità psicosensoriale, è presente in dodici regioni e segue oltre 1.400 utenti. Oltre al Centro Nazionale di Osimo, la Fondazione gestisce centri e servizi territoriali a Lesmo, Modena, Molfetta e Termini Imerese, con sedi territoriali a Novara, Padova, Pisa, Roma, San Benedetto dei Marsi, Napoli e Rende.

L'articolo Seminario su Sindrome di Usher: a Osimo confronto su ricerca e riabilitazione sembra essere il primo su L'Impronta L'Aquila.