Non c’è un’unica causa e non c’è una singola teoria che sia in grado di spiegarne in modo completo l’origine: la ricerca ha fatto evidenti passi avanti negli ultimi decenni ma sulle motivazioni all’origine dei disturbi dello spettro autistico resta ancora molto lavoro da fare. Le conoscenze attuali ci dicono che sono stati individuati sia fattori genetici che fattori ambientali, ma che nessuno di essi, da solo, sia capace di spiegare l’insorgenza della sindrome. Gli studi attuali propendono dunque per la compresenza delle due cause: i fattori genetici, cioè l’ereditarietà di alcuni determinati geni, condurrebbe all’autismo solamente in presenza di alcuni fattori ambientali scatenanti, sull’individuazione dei quali la ricerca è impegnata attivamente. E’ questa, in estrema sintesi, la situazione degli studi sulla determinazione delle cause che conducono all’autismo, così come viene illustrata sulle pagine del sito dell’Istituto superiore di Sanità.
“E’ ormai appurato – spiega Elena Maestrini, docente di Genetica all’Università di Bologna – che i disturbi dello spettro autistico hanno un’origine genetica, ma discendono da fattori complessi ancora da definire”. Intervenendo oggi alla trasmissione radiofonica “Melog”, su Radio24, Maestrini, che insieme al suo gruppo di ricerca partecipa al “Progetto Genoma Autismo”, lanciato nel 2002 dal Consorzio di studio sull’Autismo, di cui fanno parte 120 scienziati di tutto il mondo, spiega che “la maggior parte, se non la totalità dei casi di autismo hanno base genetica, ma complessa, quindi non si riesce ad individuare per ogni singolo caso la causa genetica specifica”.
Per anni, si legge sul sito dell’Iss, l’autismo “è stato erroneamente considerato un disturbo dovuto a inadeguate relazioni nell’ambiente familiare dipendenti dal comportamento dei genitori”: questa impostazione, conosciuta come “origine psicodinamica”, è ormai superata e oggi “la posizione scientifica condivisa a livello internazionale considera l’autismo una sindrome comportamentale associata a un disturbo dello sviluppo del cervello e della mente con esordio nei primi tre anni di vita”. Alla sua origine vi sono “sia fattori genetici che ambientali”.
Non esiste però una “teoria unificante che possa spiegare la sindrome secondo un modello lineare causa–effetto”: le cose sono molto più complesse. Da un lato, vi sono studi (come quelli di neuropsicologia cognitiva dello sviluppo) che privilegiano l’analisi dei meccanismi cognitivi attraverso i quali si manifesta quella difficoltà nell’elaborazione degli stimoli sociali e sensoriali che caratterizza il soggetto autistico, pur con tutte le varianti da caso a caso. Sull’altro versante, esistono studi che puntano non sull’aspetto cognitivo ma su quello biologico, cercando di cogliere un legame fra il funzionamento del cervello e le sue caratteristiche fisiologiche: ad esempio, si è ipotizzato che l’insorgenza della sindrome sia legata ad un anomalo sviluppo di alcune strutture cerebrali piuttosto che a delle disfunzioni dei neurotrasmettitori a livello del sistema nervoso centrale, o ancora ad anomalie immunologiche, a processi autoimmuni, a disturbi del metabolismo. Alcune di queste teorie – viene specificato dall’Istituto superiore di sanità – sono anche state confermate in alcuni sottogruppi di soggetti con autismo, ma c’è ancora molta strada da fare per arrivare a certezze piene.
Quanto alla base ereditaria dell’autismo, essa è dimostrata da una semplice osservazione: due gemelli monozigoti (con lo stesso patrimonio genetico) hanno oltre il 90% di probabilità di essere autistici, contro il 10% dei gemelli dizigoti (nati da una stessa gravidanza ma con patrimoni genetici differenti). L’analisi dell’intero genoma e gli studi di citogenetica effettuati su famiglie con almeno due membri affetti da questa condizione “ha consentito di identificare un certo numero di geni più frequentemente associati con l’autismo, localizzati su cromosomi differenti come il 15, il 16, il 22, e il cromosoma X”. Al momento però, viene specificato, “l’analisi genetica non è riuscita a provare l’evidenza di un coinvolgimento di un solo gene associato all’autismo e vi è consenso nell’indicare un’origine genetica complessa, caratterizzata dal coinvolgimento di molti geni”. In pratica, “i soggetti dovrebbero ereditare una particolare combinazione di geni ‘difettosi’ per essere affetti da autismo”. Ma certezze assolute non esistono: “Tuttavia – viene ulteriormente precisato – la presenza di tale particolare combinazione, sebbene possa essere causa del disturbo, può non essere la condizione sufficiente: è possibile che in alcuni casi tale combinazione di geni ‘difettosi’ dia origine al disturbo solo in seguito a fattori ambientali scatenanti, quali a esempio l’esposizione ad agenti infettivi durante la vita prenatale, lo status immunologico materno-fetale, l’esposizione a farmaci o agenti tossici anche attraverso l’alimentazione durante la gravidanza”.
Il ruolo dei geni è perciò sempre di più interpretato come un importante fattore che interagisce con altri fattori, genericamente detti ambientali, nel determinare la comparsa della sindrome. E la ricerca è attivamente impegnata su questo fronte, in particolare nel comprendere il coinvolgimento di particolari condizioni che si possono verificare durante lo sviluppo fetale e neonatale (andamento della gravidanza, infezioni contratte dalla madre, fattori legati alle condizioni del parto), come pure gruppi di ricerca si interessano al ruolo dell’esposizione ad agenti tossici durante lo sviluppo, come il mercurio o altri inquinanti ambientali quali i pesticidi organo fosfati o organoclorurati nonché l’utilizzo di farmaci in gravidanza.
Lascia un commento